Du diagnostic à aujourd'hui T.1

Ce fut en fin d’après-midi du 17 novembre de l’an de grâce 2005 que les premières crises de Fanchon se manifestèrent. Le soir même après moult inquiétudes et concertations nous décidâmes d’appeler le SAMU pour leur décrire les symptômes. Suite à notre exposé, le médecin nous adressa aux urgences pédiatrique de Vannes. Et l’on peut dire maintenant que c’est à partir de ce moment précis que notre petite vie tranquille partit tranquillement mais sûrement en sucette.

Les premiers résultats d’examens de Fanchon sont rassurants, les médecins aussi. Prise de sang, échographie de la tête au pied reviennent tous négatifs.

Dans un premier temps, deux pistes vont être retenues :

- Le reflux gastro-oesophagien
- L’épilepsie

La première va vite être abandonnée au vue des EEG. Sans être catastrophiques (Eh oui ! Au début des investigations, il n’y avait pas d’hypsarythmie*!) ils montreront des traces d’épilepsie. Un traitement est mis en place qui se révélera inefficace. Fanchon à l’air de bien encaisser les nuits à l’hôpital. Elle évolue toujours bien et fait du charme aux personnels.

Une fois le diagnostic d’épilepsie de Fanchon posé, il a fallu savoir quelle en était la cause. Là aussi plusieurs pistes :

- La malformation ou lésion cérébrale
- La cause génétique à savoir la Sclérose Tubéreuse de Bourneville
- L’épilepsie essentielle (sans cause avérée)
- Le colonel Moutarde dans la cuisine avec le moule à gaufre


L’IRM cérébrale va écarter d’emblée la première. Concernant la deuxième raison plausible, celle-ci sera privilégiée suite à un entretien avec un médecin généticien. Il nous posa une question très simple :

« Fanchon a-t-elle des tâches blanches sur le corps ? »

Nos regards se sont croisés pour ensuite converger vers notre interlocuteur auquel nous répondîmes d’une seule voix :

« Oui, nous l’avons déjà signalé à votre confrère, lequel nous a répondu que ce n’était pas le motif d’hospitalisation de Fanchon ! » (ton = étonnement +/- consternation)

La troisième piste sera abandonnée au vue de la deuxième. Pour la quatrième, le Colonel Moutarde à été arrêté pour tous ses méfaits et le moule à gaufre restitué à sa propriétaire.

A ce moment de l’hospitalisation, Fanchon continue ses crises (environ une dizaine par jour) et nous en sommes à une semaine d’investigation et de traitement. Une permission du week-end nous sera accordée et nous fera le plus grand bien. Nous fêtâmes ses trois mois à 10h02 heure locale dans la Ford Focus Break de Papa et Maman en chantant le refrain prévu à cet effet.

Le dossier de Fanchon fut transmis au CHU de Rennes pour avis Neuropédiatres (sur Vannes y’a pas !). Un EEG + Vidéo sera demandé par ces derniers. Cet examen permet d'enregistrer l’activité électrique du cerveau et d'y superposer l’image vidéo de Fanchon au cas ou des crises se manifesteraient. Ainsi, les médecins peuvent faire le lien entre crises cliniques et retentissement sur l’EEG.

En attendant cet examen, les traitements continuent à la maison. Ils réduiront le nombre de crises sans toutefois les supprimer. Fanchon commence peu à peu à perdre son sourire et à se désintéresser de ce qui se passe autour d’elle. Le regard est moins alerte. Les effets indésirables des traitements s’entrechoquent. Notre puce devient très irritable et nous fait des nuits d’enfer.

Puis vint le jour de l’EEG/Vidéo. Chambre sombre et solennelle pour faciliter le sommeil. Fanchon s’endort, le tracé défile. Puis rien….On rentre chez nous, sans rien savoir des résultats. Ils seront soumis plus tard à l’interprétation de l’épileptologue ou neuropédiatre. Il est pas là, il avait piscine, vous pouvez y aller ! S'en suit une ambiance délicieuse de tension et de ras l’bol dans la voiture à notre retour.

Le soir même, les crises de Fanchon se multiplient et cela nous inquiète. Nous décidons de téléphoner au docteur qui s’occupe de Fanchon sur Vannes. Devant cette brutale multiplications des crises, il décide d’aller se renseigner sur les résultats de l’EEG vidéo. Quelques heures plus tard, il nous rappelle et après lui avoir tiré un chouille les vers du nez nous lâche :

« C’est un West ! »

ARGGGGG…….


La suite dans le prochaine épisode….



* « hypsarythmie » : Tracé EEG typique du Syndrome de West

Le Syndrome de West

Commençons par un petit retour en arrière…

En des temps reculés (le moyen-âge pour être précis), les épileptiques étaient perçus comme des individus habités par le Malin. Dans une société imbibée de christianisme, vous pensez bien qu’il ne faisait pas bon héberger Satan en son fort intérieur. De ce fait, ces pauvres malades devenaient de véritables parias.

Mais depuis bien des choses ont changé : Charlie Hebdo est né, l’Irak ressemble presque à une démocratie et entre temps Yannick Noah à gagné Rolland Garros en 1983.

Bref, de nos jours l’épilepsie est un mal identifié mais qui préserve toujours sa part de mystère. Elle peut concerner tous les âges avec des périodes privilégiées d’apparition que sont les premiers mois de la vie, la petit enfance et l’adolescence.


Mais revenons à nos moutons : Le Syndrome de West.

Il s’agit d’un type d’épilepsie qui intéresse tout particulièrement les nourrissons. L’âge moyen de découverte de ce syndrome se situe entre 2 et 8 mois. On retrouve deux raisons majeures peuvent expliquant l’apparition du West :

- Les malformations et lésions cérébrales diverses = 40% des cas
- La Sclérose Tubéreuses de Bourneville = 60 % des cas

Et voilà que nous faisons le lien entre les deux maladies de Fanchon.


Les symptômes

Tordons tout de suite le cou à certaines idées reçues. Quand nous parlons d’épilepsie, la première image qui nous vient à l’esprit est celle d’une personne s’effondrant la bave aux lèvres et prise de mouvements anarchiques. Pour le syndrome de West, il en est tout autre.

Deux notions importantes pour décrire les crises chez Fanchon :

- Les spasmes : Les crises se manifestent par de brèves contractions des deux membres supérieurs accompagnés d’un regard qui se fixe dans le vide.

- La salve : Ces mouvements se répètent tous les 10 à 15 secondes sur des périodes de 3 à 10 minutes pour les plus longues.


Entre deux mouvements, Fanchon semble reprendre le contact avec son environnement. Elle pouvait avoir entre 4 et 15 crises par jour.


Ces crises sont l’expression d’un Electroencéphalogramme (EEG) totalement déstructuré. L’activité électrique cérébrale est chaotique. On parle alors d’hypsarythmie. Ce type de tracé permet de posé le diagnostique du syndrome de West. Tant que ce désordre persiste, Les enfants atteints présentent un ralentissement dans leur développement psychomoteur et parfois même une régression. Dans un premier temps chez Fanchon, les sourires ont disparu puis elle a cessé de jouer, enfin elle ne suivait que très médiocrement du regard.


Le traitement

Le combat contre cette maladie est de faire cesser au plus vite l’hypsarythmie afin de limiter ses retentissements néfastes sur le développement de Fanchon. Au début, il y a eu des anti-épileptiques qui n’ont pas suffit à mettre de l’ordre. Il a fallu avoir recours aux corticoïdes à haute dose en intra-musculaire (Aïe les piqûres !) puis par la bouche afin d’éliminer l’hypsarythmie.

Actuellement, Fanchon ne présente plus de crises. Les EEG étant meilleurs d’examen en examen, elle est en cours de sevrage des corticoïdes. Le traitement anti-épileptique de fond est maintenu pour éviter les rechutes (33% des cas).

Depuis, elle reprend sa marche en avant. Les sourires sont revenus, elle interagit avec son environnement et recommence doucement à jouer. Les progrès sur le plan moteur sont fulgurants. Elle se retourne de ventre à dos depuis une semaine. Pour ces six mois, nous retrouvons notre petite fille pleine de vie et d’entrain.


Le suivi médical

Les EEG sont très fréquents (une fois par semaine puis tous les deux semaines) afin d’évaluer l’efficacité des traitements mis en place. Ceux-ci permettent également de visualiser la restructuration de l’activité cérébrale.


Ceci clos la présentation de ses pathologies. N’hésitez pas à poser vos questions et commentaires.

La Sclérose Tubéreuse de Bourneville

Cet article est une synthèse des informations que j'ai pu trouver sur le net. J'ai filtré sciemment toutes les données recueillies et les livre dans un langage simple et accessible à tous.

Tout d'abord, une définition froide et sans saveur:

La maladie de Bourneville est une pathologie à transmission autosomique dominante rare, (1 pour 7000 environ) c’est-à-dire qu’il suffit qu’un seul des 2 parents soit porteur du gène pour que l’enfant soit atteint.

Celle-ci se manifeste par l'apparition de tumeurs bénignes tout au long de la vie sur des organes bien précis. Selon leur localisation celles-ci porteront un nom différent:

- Rein : Angiomyolipomes
- Cœur: Rhabdomyomes
- Cerveau: Tubers
- Oeil: Phacomes

L'autre signe typique de la maladie sont les tâches blanches dites "achromiques" que les enfants portent sur le corps. Cette liste des manifestations cliniques de la maladie est loin d'être exhaustive. Aussi, par souci de légèreté et de clarté, je vous épargnerai l'intégralité des symptômes.

A savoir aussi que la pénétrance de cette maladie est très variable. C'est à dire que chaque enfant présentera une forme unique. Certains auront seulement les tâches blanches, tandis que d'autres cumuleront la présence de tubers, de phacomes, d'angiomyolipomes et de rhabdomyomes. Toute les combinaisons sont imaginables.

Bref, il existe des formes très symptomatiques et d'autres formes que je qualifierais de "light". Si light que certaines personnes ignorent même qu'elles sont atteintes et ne le seront jamais !

Fanchon, sur l'ensemble de ce tableau clinique, ne présente "que" trois tubers au cerveau et les tâches blanches sur le corps (une vingtaine).


Le suivi médical, une fois par an:

- une visite chez le dermatologue.
- une visite chez l'ophtalmologue.
- un scanner par an pendant ses trois premières années.

Le traitement:

Il s'agit d'un traitement symptomatique. Si les tumeurs ne dérangent pas le fonctionnement de l'organe sur lequel elles se sont greffées et qu'elles n'évoluent pas, on laissera ça tel quel. Sinon, la solution de la chirurgie peut être envisagée à la condition que les tumeurs gênantes soient accessibles.

Le dépistage:

Dans 3/4 des cas, la maladie est issue d'une néo-mutation: L'enfant crée lui même son gène malade.
Pour le 1/4 restant, il s'agit de la transmission de parent à enfant.

Chez Fanchon, le gène malade à été retrouvé au cours de la recherche génétique. La prochaine étape pour nous sera de nous faire dépister. En une prise de sang, le laboratoire pourra isoler le gène concerné et savoir si nous sommes porteurs de la maladie.

Après les analyses, deux possibilités :

- Le résultat est positif et nous avons une chance sur deux de la transmettre à nos prochains enfants.
- Le résultat est négatif, nous avons alors 1 risque sur 100 que d'avoir un enfant de nouveau porteur de cette pathologie. Un diagnostic anténatale sera de toute façon envisagé par une amniosynthèse.

Simple non?! Désormais, vous ne pourrez plus dire que vous ne saviez pas ;-)

Et la vie commence...

Nouvelle venue depuis le 26.08.2005, ce journal lui est consacré. Fanchon a une maladie génétique nommée la Sclérose Tubéreuse de Bourneville. Celle-ci est accompagnée d'une épilepsie du nourisson appellé syndrôme de West. Bientôt plus d'explications...

Quand l'envie s'en fera sentir, venez ici prendre de ses nouvelles. Son parcours, ses progrès, sa vie quoi !

Ce blog est un remerciement à nos familles respectives, à nos amis qui nous soutiennent chaque jour. Vous nous rendez la vie toujours plus belle.


Merci