Faisons court et instructif pour ce mois de Mars en retard.
Je tenais à vous présenter la source de toutes ces péripéties. Un proverbe Massaï du XII ème siècle dit : « Un seul gène vous manque et tout vous semble modifié ». L’histoire de Fanchon, c’est un peu ça. Son gène est bien présent mais il a subi ce que les gens en blouses blanches nomment une MUTATION.
Je tenais à vous présenter la source de toutes ces péripéties. Un proverbe Massaï du XII ème siècle dit : « Un seul gène vous manque et tout vous semble modifié ». L’histoire de Fanchon, c’est un peu ça. Son gène est bien présent mais il a subi ce que les gens en blouses blanches nomment une MUTATION.
Voici le profil de l’empêcheuse de vivre en rond :
Civilité : Mlle
Nom : Mutation
Prénom: R1743Q
Taille : Très très petit
Domicile : Exon 40 du gène TSC2
Signe(s) particulier(s) : très embêtant
Photo :
A très vite ;-)
3 commentaires:
J'ai un petit bonhomme de cinq ans lui aussi porteur de cette maladie: épilepsie, 15 états de mal assez sévères ...
Beaucoup de soucis, bcp de combats, bcp de joies aussi avec un enfant aussi différent.
Je peux tenter de vous aider s'il le faut; pour certaines choses, il ne faut pas "louper le coche" et vite frapper aux bonnes portes, ce qui n'a été notre cas qu'après un rude combat...
Pour mon petit garçon, notamment, ça a été la bataille (plus de deux ans) pour faire poser un diagnostic de "TED" -pour schématiser, forme d'autisme- associés à la STB (comme dans un pourcentage non négligeable de cas).
C'est un petit garçon charmant, souriant, affectueux mais très différent.
Et il existe fole de petits signes détectables à l'âge de Fanchon (mais elle n'est pas "obligée de présenter ce handicap là!!!). En cas de besoin, dites le moi, je viens de temps en temps sur votre blog, qui est très bien fait.
Bravo pour votre bonne humeur.
ça nous rapelle bcp de souvenir d'hôpital à nous aussi.
Et ce n'est pas fini: bientôt IRM de contrôle sous anesthésie générale!!
Bisous à Fanchon.
Pascale
Bonjour à vous et bienvenue sur ce blog.
Je me dois de vous préciser notre point de vue sur la maladie. Nous avons pris le parti de ne pas nous "soucier de l'avenir". Plus précisément, nous ne souhaitons pas envisager toutes les complications probables de la maladie. Il y en a tellement !! On ne va pas se briser le moral avec ça ;-) Nous ne voulons donc pas faire de science fiction à ce sujet. La maladie de Fanchon est déjà un parcours du combattant au quotidien, alors nous n'allons pas ajouter en plus la peur de ce qui "pourrait se passer". Si des complications doivent se manifester, " qu'elles se manifestent !" et nous verrons ça en temps et en heure comme nous l'avons toujours fait jusqu'à présent.
Pour conclure, je tiens toutefois à vous dire que cette démarche est très délicate de votre part et je vous en remercie.
A bientôt sur le blog: plein de courage et de bonne humeur dans votre famille.
Family: STB inside
Ps: Comment êtes-vous tombées sur ce blog ??
Bonsoir à vous,
je comprends tout à fait votre réaction, bien naturelle!
En fait, j'ai trouvé votre blog simplement en tapant STB sur google. Je corresponds avec pas mal de parents et, à part un petit garçon qui ressemble bcp à Samuel, je n'ai JAMAIS rencontré un "cas" semblable à un autre; la diversité refléte sans doute la complexité du cerveau et le développement aléatoire des tubers à tel ou tel endroit.
Nous aussi, nous vivons au jour le jour avec Samuel, et nous essayons de voir chaque chose positive. Il est un petit garçon charmant, rieur, très affectueux.
Mais ce qui est sûr aussi, c'est que devant un certain nombre de choses "étranges" qui existaient chez Sam avant même le début su syndrôme de West -7 mois chez lui-, choses que nous signalions aux professionnels, nous nous sommes retrouvés seuls, sans réponse, sinon évasive, et la prise en charge a toujours été inadaptée.
Il est le quatrième de nos enfants et nos nous étions aperçus très tôt que quelque chose était étrange.
Je m'aperçois de plus en plus que le "retard mental" résulte de gros problèmes de communication et non l'inverse; et qu'il est donc possible de le limiter en frappant à la bonne porte...
Et il faut parfois forcer le passage.
Comprenez, j'accepte Sam comme il est, mais nous avons bcp souffert du combat que nous avons dû mener pour faire poser le deuxième diagnostic (de TED...). Je ne souhaite cela à personne...
C'était juste le sens de mon message précédent, aucunement celui de vous effrayer. Désolée en tous cas.
Et puis c'est vrai que l'épilepsie est tellement difficile à vivre. Sam a toujours du Sabril, n'a jamais eu d'hydrocortisone, prend aussi du Trileptal et de l'Epitomax, plus tout l'attirail au cas où (pour lui très peu de crises apparentes, mais lorsqu'elles se manifestent, c'est une catastrophe).
Il a bcp eu d'épilepsie petit; a toujours bcp de soucis avec les hausses de température.
Actuellement, l'épilepsie semble avoir tendance à se stabiliser. J'ai essayé, avec l'accord de la neuro-pédiatre, de fractionner les doses pour qu'il y ait plus de prises dans la journée. C'est très fastidieux, mais depuis, plus rien (les crises survenaient souvent le soir, juste avant la deuxième prise...)
Samuel adore danser la valse dans mes bras (ça tombe bien, je n'avais pas de cavalier :-) ). Je le porte en chantonnant et en tournoyant... Pas trop longtemps, il est lourd, mais il éclate de rire à chaque "virage".
Il aime être enfoui dans ses draps et a un doudou polochon usé tout usé. Il est très actif, court partout, adore les toupies. Il aime se promener dans la nature, nous fait énormément rire quand il se penche pour fouiller dans un sac.
La vie avec lui est pleine de rebondissements, avec des rires là où on ne s'y attendait pas.
Il nous reste deux couples d'amis, mais quels amis!!
Nos autres enfants sont à la fois très fragiles et très mûrs.
Les petits bonheurs anodins deviennent énormes...
Plein de bonnes choses à votre famille.
Mon zouave à moi dort en ce moment, comme un bienheureux, sourire aux lèvres, enfoui dans son drap avec doudou dans ses bras, avec de temps en temps de grands soupirs d'aise... Il a l'air plutôt bien!
Pascale
Enregistrer un commentaire