Cet article est une synthèse des informations que j'ai pu trouver sur le net. J'ai filtré sciemment toutes les données recueillies et les livre dans un langage simple et accessible à tous.
Tout d'abord, une définition froide et sans saveur:
La maladie de Bourneville est une pathologie à transmission autosomique dominante rare, (1 pour 7000 environ) c’est-à-dire qu’il suffit qu’un seul des 2 parents soit porteur du gène pour que l’enfant soit atteint.
Celle-ci se manifeste par l'apparition de tumeurs bénignes tout au long de la vie sur des organes bien précis. Selon leur localisation celles-ci porteront un nom différent:
- Rein : Angiomyolipomes
- Cœur: Rhabdomyomes
- Cerveau: Tubers
- Oeil: Phacomes
L'autre signe typique de la maladie sont les tâches blanches dites "achromiques" que les enfants portent sur le corps. Cette liste des manifestations cliniques de la maladie est loin d'être exhaustive. Aussi, par souci de légèreté et de clarté, je vous épargnerai l'intégralité des symptômes.
A savoir aussi que la pénétrance de cette maladie est très variable. C'est à dire que chaque enfant présentera une forme unique. Certains auront seulement les tâches blanches, tandis que d'autres cumuleront la présence de tubers, de phacomes, d'angiomyolipomes et de rhabdomyomes. Toute les combinaisons sont imaginables.
Bref, il existe des formes très symptomatiques et d'autres formes que je qualifierais de "light". Si light que certaines personnes ignorent même qu'elles sont atteintes et ne le seront jamais !
Fanchon, sur l'ensemble de ce tableau clinique, ne présente "que" trois tubers au cerveau et les tâches blanches sur le corps (une vingtaine).
Le suivi médical, une fois par an:
- une visite chez le dermatologue.
- une visite chez l'ophtalmologue.
- un scanner par an pendant ses trois premières années.
Le traitement:
Il s'agit d'un traitement symptomatique. Si les tumeurs ne dérangent pas le fonctionnement de l'organe sur lequel elles se sont greffées et qu'elles n'évoluent pas, on laissera ça tel quel. Sinon, la solution de la chirurgie peut être envisagée à la condition que les tumeurs gênantes soient accessibles.
Le dépistage:
Dans 3/4 des cas, la maladie est issue d'une néo-mutation: L'enfant crée lui même son gène malade.
Pour le 1/4 restant, il s'agit de la transmission de parent à enfant.
Chez Fanchon, le gène malade à été retrouvé au cours de la recherche génétique. La prochaine étape pour nous sera de nous faire dépister. En une prise de sang, le laboratoire pourra isoler le gène concerné et savoir si nous sommes porteurs de la maladie.
Après les analyses, deux possibilités :
- Le résultat est positif et nous avons une chance sur deux de la transmettre à nos prochains enfants.
- Le résultat est négatif, nous avons alors 1 risque sur 100 que d'avoir un enfant de nouveau porteur de cette pathologie. Un diagnostic anténatale sera de toute façon envisagé par une amniosynthèse.
Simple non?! Désormais, vous ne pourrez plus dire que vous ne saviez pas ;-)
3 commentaires:
Salut Matthieu,
Merci d'être passé !
En fait, ces tumeurs peuvent pousser de manière épisodique et parfois rare.
Il n'y a pas d'amélioration à proprement parler, juste une évolution plus ou moins lente selon les individus.
On traitera au coup par coup. C'est ainsi qu'ira notre vie et celle de Fanchon.
En ce moment, elle se porte à merveille. A paraître sous peu un article à ce sujet !
On t'embrasse.
Rodydine
merci pour les explications je viens d apprendre que mon bébé est atteint de cette maladie une tumeur au coeur .Je pense me faire avorter et en lisant tout ce que l on trouve sur internet je ne peux pas lui donner cette vie .......je te souhaites courage et bonheur et merci encore .Mary
faut bien surveiller les reins !!!
et supprimer les angio dès qu'il sont petits sinon les personnes atteintes de cette maladie peuvent perdre un rein ou avoir des saignement
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